¿Cómo puedo saber si mi hijo tendrá o tiene Síndrome de Down ?

La llegada de un bebé nos llena de alegría y de emociones,  inmediatamente planeamos e imaginamos toda una vida por delante, pero ¿qué pasa si surge la duda de que mi bebé tenga o nazca con Síndrome de Down?

Si has llegado a este blog y a esta sección seguro es porque tienes curiosidad sobre si tu bebé nacerá con esta condición, y antes de continuar debo decirte que todo estará bien, todos nos hemos sentido temerosos por algún diagnostico o posible diagnostico no esperado. Es valido tener sentimientos encontrados, pero lo que más nos va ayudar a dejar a un lado la angustia es conocer más sobre el tema, lo mejor es estar informados.

Durante el embarazo se realizan varios exámenes de rutina que son indicados por el ginecólogo con la finalidad de dar un seguimiento adecuado, conocer la salud del bebé y prevenir cualquier eventualidad. Si en algún momento te sientes intranquila exprésalo a tu médico tratante, ellos tienen la responsabilidad de indicar los exámenes pertinentes.

Pruebas de detección durante el embarazo

El embarazo incluye ya ciertos exámenes de rutina que  ofrecen información sobre la salud durante el embarazo, y sirven para detectar problemas como preeclampsia, diabetes gestacional y alteraciones cromosómicas que están programadas de acuerdo a la edad gestacional.

A continuación te en listo algunos:

 

EL PRIMER TRIMESTRE

Según el portal http://elembarazo.net/calendario-de-pruebas-primer-trimestre.html es el mes de pruebas con carácter exploratorio para saber las condiciones en las que empieza tú embarazo y prever como se va a desarrollar, en este portal puedes encontrar estas tablas:

PRUEBA ¿CUÁNDO?
Ecografía translucencia nucal Entre las semanas 10 y 14
Análisis de orina y sangre Uno por trimestre
Control de peso En todas las visitas al ginecólogo
Exploración En la primera visita al ginecólogo
Control de tensión En todas las visitas al ginecólogo
Ecografía temprana Entre las semanas 6 y 11
Ecografía de alta resolución-Doppler Una por trimestre si hay riesgo
Biopsia corial Entre las semanas 10 y 12
Screening Bioquímico precoz Entre las semanas 9 y 11

http://elembarazo.net/calendario-de-pruebas-primer-trimestre.html

 

Traslucencia nucal o Pliege Nucal, este estudio detecta algúna alteración cromosómica, como: Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 13, Trisomía 18 o síndrome de Turner. Se realiza entre la semana 11 y 14, el estudio consiste en medir el espacio en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé, cuando existe alguna alteración en esta zona pueden encontrar un marcador, si llegarán a encontrar algo, te mandarían el estudio de Análisis de Vellosidades Coriónicas .

Screening  precoz, es una prueba  prenatal y se realiza en las primeras semanas del embarazo para detectar si existen malformaciones en el feto o alteraciones congénitas.

SEGUNDO TRIMESTRE

PRUEBA ¿CUÁNDO?
Triple screening Entre las semanas 14 y 16
Ecografía de alta resolución Semana 20
Alfafetoproteína Entre las semanas 14 y 16
Análisis de sangre y orina Uno por trimestre
Control de peso En todas las visitas al ginecólogo
Test de O’Sullivan Entre las semanas 24 y 28
Control de tensión En todas las visitas al ginecólogo
Cordoncentesis Semana 16
Amniocentesis Entre las semanas 16 y 18
Doppler Una por trimestre, si hay riesgo
Fetoendoscopia Semana 16

http://elembarazo.net/calendario-de-pruebas-segundo-trimestre.html

Triple Screening:  es una prueba no invasiva y se realiza mediante un análisis de sangre a la madre, en este estudio pueden determina las posibilidades de que el bebé sufra algún tipo de alteración en los cromosomas, sin embargo se trata de una prueba de ‘cribado’, es decir no diagnostica todas las alteraciones fetales, sino que alerta de que hay mayor riesgo de padecer algunas y se combina con la ecografía del pliegue nucal. En la actualidad se recomienda de forma sistemática a todas las embarazadas.

Ecografía de alta resolución, es el ultrasonidos en 3D ó 4D, en ellos además de preciar un poco más al bebé también sirve para descartar malformaciones mayores y graves, y detecta el pliegue nucal que ya mencione arriba.

Amniocentesis es un examen que suele realizarse después de obtener un Triple Screening positivo. Esto significa que el bebé presenta un índice de probabilidad a la hora de padecer anomalías congénitas y genéticas en un futuro. El estudio es invasivo, consiste en introducir una aguja en el vientre de la madre tomar una muestra del liquido amniótico, este estudio se acompaña de un ultrasonido que verifica por donde se va introduciendo la aguja, se realiza entre las semanas 14 y 20 del embarazo (aunque no es obligatorio).

Este estudio es el que nos confirmo que Luciano nacería con Síndrome de Down.

TERCER TRIMESTRE

Durante esta etapa ya son estudios de rutina y par verificar que no existan complicaciones cercanos al día del parto, por lo que los estudios anteriores son los imporantes para saber que no existen alteraciones cromosómicas.

PRUEBA ¿CUÁNDO?
Ecografía Entre las semanas 28 y 37
Análisis de sangre y orina Uno por trimestre
Cultivo vaginal A partir de la semana 35
Control de peso En todas las visitas al ginecólogo
Doppler Una por trimestre, si hay riesgo
Monitorización fetal A partir de la semana 40
Control de tensión En todas las visitas al ginecólogo

 

 

En el caso de alguna probabilidad de que tu hijo nacerá o tiene Síndrome de Down, el protocolo indica una visita al médico especialista en Genética,  quien realizará las pruebas pertinentes, tal vez te mencionará más detalles sobre esta condición y como influye en el desarrollo de las personas.

En nuestro caso, acudimos a excelentes médicos quienes nos dieron mucha información y panoramas exagerados,  a veces el tacto de los médicos no es el adecuado en momentos de incertidumbre y terminan preocupando más a las parejas. El apoyo y cariño de la familia hacen la diferencia en este proceso de aceptación.

Si recibiste un diagnostico positivo en Síndrome de Down te invito a continuar leyendo en este post donde habló sobre  “Lo que los médicos no nos dicen acerca del Síndrome de Down”, las posibilidades y la calidad de vida que hoy en día pueden recibir. 

 

 

Nuestra Historia

En este post podrás encontrar un poco de la historia de mi diagnóstico. Cuando nos enteramos de la condición de nuestro hijo que estaba pronto a llegar busqué información que me hiciera sentir mucho más tranquila y me explicará que sucedía, es por eso que comencé este blog.

No puedo negarte que sentí angustia, desesperación e incluso culpaba a la vida por una mala racha que nos estaba jugando, yo solo quería un hermano para Mateo. Pero hoy puedo decirte que no puedo renegar de que mi hijo naciera con Síndrome de Down, es una noticia impactante, pero lo es por que estamos acostumbrados a un mundo competitivo, anhelamos hijos perfectos, les planeamos toda una vida cuando a veces el destino tiene otras cosas preparadas. Hoy Luciano es el complemento perfecto para nosotros y el hijo que deseábamos. Muchas veces me he repetido  “¡qué bueno que no lo supe antes!”,  hubiera tomado una  decisión que hoy lamentaría.

El nacimiento de Luciano nos ha unido más como familia y ha venido a enseñarnos los valores importantes como son el respeto, superarnos cada día, convivir en familia, nos hemos olvidado de problemas superficiales, a no desgastarnos por situaciones que no llevan a ningún lado, hoy sabemos que queremos de nuestras vidas y que por mucho que planeé una vida perfecta para mis hijos lo importante es darles las herramientas necesarias para que sean felices, nadie es perfecto.

Si quieres seguir conociendo sobre ¿Cómo hacer frente al diagnóstico de Síndrome de Down? no te pierdas este post.

Te invito a que sigas nuestra historia y conozcas a Luciano.

 Gracias por leerme

-La mamá de Luciano-

35 comentarios en “¿Cómo puedo saber si mi hijo tendrá o tiene Síndrome de Down ?”

  1. Hola mamá de Luciano…soy una nueva mama con una niña con síndrome de Dow y me enteré el día q nació,para mi esposo y para mi fue muy fuerte recibir la noticia ya que teníamos tanta felicidad al recibir a nuestra segunda nena… en fin te felicito que vos hayas podido asimilarlo de una manera tan natural yo aún no pude completamente y mi pequeña tiene ya 4 meses…la amo con todo mi corazón pero a veces la miro y veo en todo lo q no podrá hacer y como la van a mirar o discriminar esta sociedad q todavía no está preparada para las diferentes características q existen en las personas…Me culpo por lo que ella pasará y pasó por q ya tan pequeña estuvo internada por neumonía a los dos meses …Me culpo por q según mi edad (35años) había mayor probabilidad pero así se dio antes no pude tener hijos por mis sueños,proyectos y hasta aventuras q quise tener de joven y recién ahora pude formar una familia…bueno te dejo abrazos y es grato leer lo q siente otra mamá en la misma situación…Saludos a toda tu familia.

    1. ¡Hola Natalia!, perdona que apenas responda, no encontraba está sección de comentarios y además que estaban pendientes por responder, me siento muy apenada por esto.

      Yo me embaracé a los 32 años y conozco muchas mamás que se han embarazado antes de los 30 y tuvieron un hijo con SD, en realidad no es una estadística la edad, si no la más confiable es el número de nacimientos por segmento de 500 personas, fuimos elegidas simplemente, tu sentimiento es compartido, durante los primeros meses también me preguntaba todas estas cosas pero después el tiempo me fue quitando esas percepciones y me di cuenta que era mi hijo y que no lo cambiaría por nada, estoy muy agradecida de que llego a nuestras vidas.

      Han pasado los meses desde que escribiste, espero que este mejor. Los grupos de familias son un gran beneficio para sabernos acompañados, pues somos muchas familias que pasamos por lo mismo y que no somos extraños ni ajenos a la sociedad, lo que hace falta es dejarnos ver, denotar que nuestros hijos son niños como cualquier otro con diferencias como cualquier otro, y de nosotros depende cambiar percepciones.

      te dejo mi FB, ahí pudo ver los mensajes constantemente, https://www.facebook.com/yodownmx/

  2. Hola soy eliana hoy 25 de agosto me ise mi primer ultrasonido en el cual mi bebé tiene una anomalía derrame pleural bilateral. Estoy en mis 12 semanas de embarazo yo. Tengo 3 niñas 1 varón y quiero que me ayude cada día

    1. Eliana.

      Hola!, no tengo conocimiento sobre esta condición.
      Lo importante es que te valore el medico, que sigas sus indicaciones. Pregunta todo, anota las preguntas que tienes y llévalas el día que tienes la cita. Pregunta sobre la calidad de vida, lo que se requiere para el momento de nacimiento y los cuidados posteriores.

      Lo ideal sería buscar una familia que ya paso por una situación así para que conozcas tanto el panorama medico pero también el familiar. ¿tienes algún número?

  3. Hola mamá, tengo37 semanas y no me detectaron nada ni a a mi, ni a mi bebé. Pero estoy asistada ya que se me cruzo q mi hijo podria nacer con sindrome, el doctor me dijo que no, pero de ser asi espero ser una buena madre. Q consejo me das? Gracias

    1. Hola,
      Disfruta mucho tu embarazo, no te mortifiques. Hay mamás que se realizan los ultrasonidos y no sale nada en ellos,
      pero también si ya te realizaron y no hubo algún indicador no pueden confirmarte. Lo mejor es que sigas disfrutando, pensando que tendrás un hijo hermoso y que efectivamente serás una excelente mamá.

  4. eliana
    hola soy mari recien tuve ami bebe y me dijieron k posiblemente tenga sindrome de dow y nacio de 36semanas como puedo saber si mi hijo tiene o no

    1. Hola Eliana, Te pedirán un estudio genético y en el van a analizar las células y los pares que tiene cada cromosoma. Existen características físicas que dan una idea de posibilidad,pero en realidad los doctores se respaldan en el resultado genético.

  5. Hola que tal….tengo 2 meses de embarazo y el dia de ayer me hicieron un ultrasonido me dijeron que el saco esta grande mide 6.5 cuando lo normal es 5 y que corre el riesgo que mi hijo nazca con sindrome de down…estoy muy triste y asustada…usted que piensa?

  6. Hola acabo de tener una hermosa bebe hace ya tres semanas ! Sus ecografias salieron normal sin ninguna alteración cromosómica pero el
    Momento del parto la doctora me dijo q mi bebe tenía la trisomia 21!me quise morir llore y senti caer en lo más porfundo de pozo ! Después me arme de valor y dije q mi amor es su derecho de mi pequeña q sabía nacido de mi ser fruto del amor ! En fin estuve leyendo muchas cosas sobre el sd y mi bebe al parecer solo tiene sus ojitos y aveces q su lengüita se sale !! Ella llora grita !! Se mueve con fuerzas !! Cuando salí de la clínica me pusieron en el alta de la bebe posible trisomia !! Estoy con esa duda !! Aunq aún no me hice el
    Examen de cariotipo ya q prefiero disfrutarla y juntas ir conociéndonos ! Pero
    Creo q al final
    Esa
    Prueba si será
    Necesaria !! No se q pensar de esto ! Lo único q se … es q a mi amada Antonia ya no la cambio por nada !! La amamos así como es !! Con su rebeldía y sus locuras !! Ya esta próxima a cumplir un mes ! Pienso q los médicos no tuvieron el
    Tino para decirme las cosas !! Aunq una vez al
    Hacerme la ecografia 5 d para conocer la cara de mi bebe el
    Médico dicho q q aprecia q venía con sd por q sacaba la lengua en la eco ! Corrí a mi doctora q me chequeba y me
    Negó esa posibilidad ! Deberían de decirnos en el
    Embarazo para prepararnos psicológicamente a aceptar a nuestro bebes ! Porq si duele pero
    Después aprendes a ver q es
    Un bebe normal ! Y que solo tiene un cromosoma de más que para mi es el AMOR 💖

    1. Hola buenas noches soy una madre k tengo un hijo con sindrome tiene 5 meses pero el sta desarrollando aparentemente normal quisiera saber ya cuantos meses tiene su bb y como es la verdad vivo una vida muy triste no lo puedo superar es muy doloroso ver a mi bb sacar su lengua y con los rasgos así me hecho la culpa es muy triste mi vida

  7. Hola, mi niña tiene 1 mes, pero desde que tenía 5 meses de embarazo, me dieron el diagnóstico, solo que me dijeron que era un 40%, no me da miedo que ella tenga esta condición, lo único que me duele es que en algún momento va a sufrir el rechazo o las malas caras en la calle, pero aún no está confirmado, tiene un mes y desde que supe que estaba embarazada ya la amaba, la mandaron a genotipo mi duda es como son esos estudios, sentirá dolor, lo único es que se que tardan mucho, como 3 meses.

  8. Hola
    Si me realice un ultrasonido 4d porque tengo duda si mi bebe puede nacer con síndrome de dawn perp no salio ninguna anomalía
    que posibilidad existe de que si tenga síndrome

    1. Hola Diana,

      Buen día.

      Para detectar alguna alteración genética existe un exámen médico que se debe realizar a la semana 12 de embarazo y es una ecografía llamada triple screening y va acompañada de una prueba de sangre. Habría que saber porque tienes dudas de que pueda nacer con síndrome de down. Si hubo algún factor durante alguna de las revisiones o solo es un sentir.

      Lo que te podría recomendar es que estés tranquila, si tienes alguna duda hazla saber a tú médico y pídele que te mande las pruebas correspondientes y expresale esta misma duda.

      Muchas veces con los ultrasonidos convencionales no puede detectarse si existe alguna condición en el bebé y por eso ya hay pruebas específicas según la semana de embarazo.

      Abrazo grande

  9. Gracias por la información y contención.
    Son las 5 de la mañana y hace 1 hora me desperté pensando que mi hijo podría tener si dormir de down. Estoy angustiada. No se porque tengo este sentimiento, este temor. Estoy de 28 semanas y no me detectaron nada, todo marcha “normal”. Pero tengo esta duda. Tal vez me siento así porque cuando me hice la eco de pliegue nucal, la hice cumpliendo 14 semanas y si bien me la hizo la doctora y me dijo que había salido todo bien, tengo mis dudas. Espero que estos temores desaparezcan y pueda seguir disfrutando de mi embarazo. Gracias nuevamente porque me sentí contenida al leer tu blog.

  10. Hola, mi hija tiene 1 año y dos meses y tenemos la duda de que tenga sindrome de dow y que ene l embarazo tube retardo del creciemiento uterino y la doctora me dijo que era una poaibilidad pero nunca me realizar alguana prueba, mi hija tiene sus ojotos achinaditos, no le crrse su pie de acorde a su edad, y al mirarla siempre con mi marido nos preguntamos lo mismo. Que podemos hacer en este caso para salir de dudas

  11. Hola mamá de Luciano, te saluda la mamá de Gabriel, me enteré de Gabriel cuando ya tenía 17 semanas, ya había pasado el tiempo de pruebas, sólo deseaba que gabriel naciera bien, mi embaarzo se llevó normal hasta la semana 37 que nació gabriel, él al nacer tuvo muy poca succion de pecho, estrabismo, peso muy bajo, manos apurruñadas, la fontanela ampliada y una cardiopatía, llevamos a gabriel a los 5 días que nació a su primer control pediátrico, el pediatra y yo como mamá nos dimos cuenta de todo esto, yo tengo 2 niñas que cuando nacieron normal con sus ojos activos y sus fontanelas normales, etc estaban bien. A gabriel se le a echo un estudio de cariotipo que salió normal, gabriel tiene 7 meses aun le cuesta sostener el cuello, él se da la vuelta pero aun le falta sacar los brazos, yo en casa le hago ejercicios gracias a dios nos a ido bien, y tiene un poco de hipertonia en la parte de los hombros, ya sus manos no son tan apurruñadas, a mejorado el estrabismo, le falta fijar un poco la mirada, pero la forma de sus ojos se han puesto como ovaladas que al nacer él no los tenia, los tiene tipo almendrados, aun no lo hemos llevado al neuropediatra por cuestiones de dinero, ya que estas especialidades en este país son muy costosas y en los hospitales las citas las dan cada 6 o 8 meses para ver a los niños por primera vez, aun sigo en la espera para que vean a gabriel y nos digan que es lo que tiene nuestro hijo. Gracias por leer mis lineas mama de Luciano

  12. Hola fui hace poco al dr. Por un tema de gases y pujos de mi bb nació de 27 semanas , nunca antes me habían dicho que mi bebé tiene algo escondido y así fue hace poco este dr. Me.dijo eso y que le realizara una prueba genética para descartar . Bueno muy aparte que sacaa.lengua exageradamente luego de eso me ha dejado con una duda tremenda y si con miedos y hoy mi hermano me dijo esta bb es rara no es como su hermana mayor la ve hinchada dice awwww disculpen chicas me.aflijo

    1. Hola Mabel, No te preocupes todos los temores son normales ante algo que desconocemos. De 27 semanas ¿fue prematura?, una de las carácteristicas son la lengua, pero más que nada si es importante que un médico pueda revisarla. No tengas miedo, con información es más fácil tomar decisiones y acciones. tranquila … ¿hiciste la prueba?

  13. Buenos días,
    Estoy de 33 semanas y voy al ginecólogo mensualmente, me invade el miedo pensar que mi hijo tenga alguna malformación o Síndrome de Down, el dr nunca me ha comentado nada al respecto, y me hace las ecografías cada mes, en caso de que hubiera algo anormal se daría cuenta? o necesita pruebas especiales?

    Saludos,!!
    🙂

    1. Hola Denisse. Es normal tener esas preguntas y debes comentarle al médico, existen pruebas de acuerdo a los meses para ir viendo el avance del bebé. En las 12 semanas está el ultrasonido estructural, no sé si te lo realizaron, este ultrasonido es más dedicado en la revisión de medidas del cuerpo y en este pueden evaluar si existe un indicador para síndrome de down. Por las semanas que tienes el bebé es grande, pero aún así comentale a tu médico para que estés tranquila. Disfruta mucho tú embarazo, ya casi lo podrás conocer.

  14. Hola mamá de lucíano. Como. Fue que te enteraste de tu bebé?. El mio está por nacer me faltan 3 semanas y el único indicador que detectaron fue un foco ecogenico en la semana 20 que en la 30 desapareció. Todo lo demás fue normal pero aún así, la angustia es demasiada.

    1. Hola!. ¿De dónde son?… Si la angustia es muy grande pero solo con la amniocentesis es como nosotros pudimos tener el diagnóstico certero, aunque en realidad hasta el nacimiento es que podrás tener la tranquilidad necesaria, es como ganar la lotería, simplemente sucede . La única recomendación es seguir disfrutando de tu embarazo. Muchos abrazos.

  15. Hola, disculpen alguien sabe si ya de nacido el bebé le puede dar el síndrome de down ? Es que mi niña ahora empezó sacando su leguita así como si tuviera síndrome de down. Pregunto también porque mi niña cuando nació tuvo muchas cositas que no se le desarrollaron bien. No de su cabeza si no de su estómago & garganta. Y tuvo 2 meses en el Hospital de Driscoll & hay la checaron de todo. Pero tengo esa duda no se si alguien me pueda ayudar con mi pregunta. Ella tiene 4 meses. Busque en Google pero no encuentro respuestas

    1. Hola, no. El Síndrome de Down se da desde la fecundación. Lo recomendable para detectar alguna condición es una prueba genética, tendría que hablarlo con su pediatra.

  16. Hola q tal yo tengo dudas tuve un embarazo muy estresante ya q yo soy hipertensa y mi primer doctora no tenia profesionalismo al decirme mi situacion pero cambio de médicos y tuve muchos ultrasonidos estuve en dos particulares donde me vieron tres ginecólogas y en un dos públicos y en una clinical prenatal tuve un ultrasonido a fondo donde checaron todo corazon medidas todo lo q se dice todo y me dijeron q estaba bien mi bebe. Y al nacer los. Neonatologos no me dijeron nada todo marchaba bien pero a los 40 días de nacido le detectaron una cardiopatia y q no tiene el puente nasal y saca su lengua en la parte de la cadera a nivel del coxis tiene un huesito muy pronunciado y le cuesta voltear su cabezita para el lado derecho, la pediatra neonatologo me mando a genética y cardiologia en genetica le hicieron su careotipo y salio bien y en cardiologia me dijeron q era estenosis pulmonar y me dijeron q estuviera tranquila.
    Ahora q lo lleve con otro pediatra me dice q le repita todos los estudios pero ps son estudios costos y no tengo la economía para repetirlos y en un hospital público con lo de la pandemia ps no es muy factible el ya tiene 4 meses y no y estoy tranquila pudiera ser q te si tenga el síndrome de down y haya habido error en el resultado ?
    No sé si es mi paranoya pero noto q mi bebe todavia no se rueda pone atención alos niños q corren, a sus manitas y agarra un poco su sonaja se mese solo en su sillita pero apoya su cabezita mas de un lado y le cuesta girar la hacia la derecha
    Acepto ami bebe si esa va hacer su condiciyon pero tengo miedo de no saber q pasa y no lo estimule a tiempo

    1. Hola cómo estás ? Mi nombre es Bertha y también tengo algo similar a ti mi bebé ya va a cumplir 5 meses el 21 de septiembre al igual que tú tengo dudas al respecto ya que es muy chiquito pesa 5 kilos únicamente ya fui con dos pediatras y me dicen que no tiene sd pero saca demasiado su lengua incluso se ahoga con la saliva , no sé rueda y tiene su piel flácida tendrás algún contacto dónde pueda llamarte ?
      A mi bebé le diagnosticaron tiroides “leve” hasta el momento no le he hecho otros estudios
      Saludos

      1. Hola bertha tengo un bebé con una condición, soy de Venezuela y lo lleve aun médico en genética y al neurólogo ellos son los especialista te guiarán y sabrán a que otros especialistas lleves a tu bebé, yo estoy llevando a Gabo a una Fisiatra excelente a pesar de la pandemia lo hemos llevado con nuestras medidas de bioseguridad para el bebé y nosotros. Ya Gabo tiene 14 meses al principio fue un poco difícil de hacer los estudios y llevar a Gabo a los especialista pero todo con Fé en Dios, su hijo Jesuscristo, San Miguel Arcángel, Mamita maría, vamos saliendo adelante.

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